Helsmoortel-Van der Aa / ADNP syndroom
V.l.n.r Lusine Harutyunyan, dr. Frank Kooy, dr. Nathalie Van der Aa, Kelly Verbruggen, Cedric Verbruggen, dr. Anke Van Dijck, Claudio D'Incal
Professor Ilana Gozes en Claudio D'Incal
Claudio D’Incal is PhD-onderzoeker en academisch assistent aan het Centrum Medische Genetica, dat deel uitmaakt van de Universiteit van Antwerpen.
Zijn passie en expertise liggen bij zeldzame ziekten, neurologische ontwikkelingsstoornissen, patiënt- en muisstudies, epigenetica en functioneel onderzoek.
Met ondersteuning van de Marie-Marguerite Delacroix foundation, onderzoekt Claudio oorzaken van ontwikkelingsstoornissen en de impact van genetische foutjes op de hersenen. In zijn doctoraat wil hij een therapie testen die mogelijk een doorbraak biedt voor kindjes met een ontwikkelingsstoornis.
Testing a new treatment (video)
A new study on Helsmoortel-Van der Aa syndrome, a rare genetic disorder affecting brain development, offers hope through a nasal spray containing ADNP protein.
Using a mouse model to mimic the condition, researcher Claudio D'Incal (UAntwerp) discovered defects in the hippocampus and brain cell structure that impact learning and memory.
Early tests with the spray show promise in restoring ADNP levels, potentially improving learning.
Although treatments are still in development, these findings could pave the way for helping children with this and other rare diseases.
Klik hier voor het artikel EOS wetenschap Alzheimermedicatie kan nuttig zijn bij kinderen met zeldzaam autismesyndroom
Klik hier voor het artikel EOS wetenschap: Een zeldzame neurologische ziekte bij een pasgeboren kindje: genen testen geeft hoop op een nieuw begin