Helsmoortel-Van der Aa / ADNP syndroom
Nieuwspagina
Oproep van masterstudenten geneeskunde Universiteit Antwerpen
Gepubliceerd op 5 december 2025
Geachte ouders/zorgverleners/mantelzorgers,
Wij zijn masterstudenten geneeskunde verbonden aan de Universiteit Antwerpen en zijn momenteel in een voorbereidende fase van een studie rond het klinische beeld van opgroeiende kinderen met het Helsmoortel – Van der Aa syndroom in Vlaanderen en Nederland. We werken samen met Dr. Anke Van Dijck en PhD – student Lusine Harutyunyan, echter schrijven we een volledig aparte thesis in het kader van onze masterproef.
We zouden u daarom graag willen betrekken bij de volgende zaken:
- Het invullen/aanvullen van een online vragenlijst (naar aanleiding van het onderzoek van Anke en Lusine heeft u al een vragenlijst moeten invullen, wij gebruiken dezelfde vragenlijst, maar zouden u kunnen contacteren in verband met bijkomende informatie die ontbreekt in deze vragenlijst).
en/of
- Het deelnemen aan een online groepsgesprek (via Microsoft Teams omgeving). Hierbij zouden we graag uw beleving willen bevragen en exploreren tijdens het groepsgesprek.
Meer informatie betreffende bovengenoemde onderzoeken, kan u terugvinden in onderstaande bijlage in het bestand “informatiebrief”.
Deelname aan dit onderzoek is volledig vrijwillig en gebeurt in overeenstemming met de ethische richtlijnen. U kan kiezen om zowel aan het invullen/aanvullen van een online vragenlijst deel te nemen en het online groepsgesprek of één van de beiden onderzoeken. Indien U graag wenst deel te nemen aan deze studie willen wij U vragen om bijgevoegd informed consent volledig door te nemen en ondertekend terug te sturen naar volgend emailadres: Charlotte.Danen@student.uantwerpen.be. Nadien zullen wij verder contact met U opnemen.
U mag ons altijd vrijblijvend contacteren op hetzelfde emailadres voor verdere informatie of eventuele vragen. Uw deelname wordt ten zeerste geapprecieerd en zal een positieve bijdrage leveren aan de toekomstige zorg voor kinderen met deze diagnose.
Source: ADNP Syndrome (HVDAS) Deutschland e.V.
Laatst geüpdatet op 16 oktober 2025
Laatst geüpdatet op 1 augustus 2025
Beste ouder/voogd,
Wij nodigen u en uw kind met deze brief uit om deel te nemen aan een nieuwe klinische studie onder leiding van het Centrum Medische Genetica Antwerpen aan de Universiteit Antwerpen, België. Deze studie richt zich op personen met het Helsmoortel-Van der Aa-syndroom (HVDAS) en heeft als doel de relatie tussen hersenontwikkeling en klinische uitkomsten te onderzoeken. Dit door MRI-beelden uit de vroegere levensfasen te vergelijken met beelden uit latere levensfasen, en deze bevindingen te koppelen aan klinische informatie.
Uw deelname zou ons inzicht in het verloop van HVDAS aanzienlijk kunnen vergroten en bijdragen aan het ontwikkelen van toekomstige diagnostische en therapeutische benaderingen.
Deelname zal de volgende drie onderdelen omvatten:
- Toegang tot alle eerdere genomen MRI beelden van de hersenen.
- Het delen van klinische gegevens, zoals medische voorgeschiedenis en andere gezondheidsinformatie die relevant is voor HVDAS.
- Het aanleveren van bloedstalen van uw kind.
Verdere informatie vindt u in de begeleidende brief in bijlage. Bekijk zeker ook ons kort filmpje hierboven, gemaakt door onze onderzoekers.
Als u beslist om deel te nemen in deze klinische studie, dan is het belangrijk dat u het geïnformeerde toestemmingsformulier tekent vooraleer we u en uw kind officieel kunnen includeren in de studie. Dit formulier kan u vinden in de bijlage van deze e-mail. Indien u nog verdere vragen heeft, geven wij met plezier meer uitleg.
Om ervoor te zorgen dat u volledig geïnformeerd bent over het doel van deze studie, wat er van u en uw kind verwacht wordt, hoe we omgaan met uw gegevens, enzovoort, nodigen we alle ouders graag uit voor een online informatiesessie. Tijdens deze sessie geven we u alle nodige uitleg en krijgt u de kans om al uw vragen te stellen.
De sessie vindt plaats op dinsdag 29 juli om 19u (CEST). Gelieve uw aanwezigheid te bevestigen door op deze e-mail te antwoorden. We bezorgen u vervolgens alle praktische details.
Wij stellen uw interesse en betrokkenheid bij deze studie ten zeerste op prijs.
Samen kunnen we een betekenisvol verschil maken voor families die geraakt worden door HVDAS!
Met vriendelijke groeten,
Centrum Medische Genetica & Handicapstudies
UAntwerpen
Powerpoint presentatie | online informatie sessie - 29 juli 2025
Video oproep van ADNP studie Universiteit Antwerpen
Voorstel tot oprichting van de Leerstoel Helsmoortel-Van der Aa Syndroom (HVDAS)
ADNP fondsenwerving bespreking in België bij 't Hof in Hove, zomer 2023.
V.l.n.r. Kelly Verbruggen, Claudio D'Incal, Cédric Peeters (zoon Kelly), Mick en Gabrielle Oliemans, dr. Anke Van Dijck
ADNP Congres Antwerpen 2024
Video reportage
Klik hier voor de video reportage van het ADNP congres 1 (2022) en 2 (2024)
V.l.n.r Lusine Harutyunyan, dr. Frank Kooy, dr. Nathalie Van der Aa, Kelly Verbruggen, Cédric Peeters (zoon Kelly), dr. Anke Van Dijck, Claudio D'Incal
Foto: Cédric & Mick
Testing a new treatment (video)
A new study on Helsmoortel-Van der Aa syndrome, a rare genetic disorder affecting brain development, offers hope through a nasal spray containing ADNP protein.
Using a mouse model to mimic the condition, researcher Claudio D'Incal (UAntwerp) discovered defects in the hippocampus and brain cell structure that impact learning and memory.
Early tests with the spray show promise in restoring ADNP levels, potentially improving learning.
Although treatments are still in development, these findings could pave the way for helping children with this and other rare diseases.